Polonya’da yaşayan 25 yaşındaki Tomasz Nadolski, dünyada çok nadir görülen bir hastalığa sahip.
Tomasz’ın yetişkin yaşına rağmen küçük bir çocuk gibi gözükmesine neden olan tıpta “Fabry” adı verilen genetik bir hastalığı var.
Hastalığı yüzünden 12 yaşında küçük bir çocuk gibi görünen Tomasz aslında 25 yaşında.
Genç Tomasz “25 yaşındayım ve yaşımdaki bir erkeğe benzemek istiyorum. Her gün aynada gördüğüm çocuktan nefret ediyorum, çünkü ben değilim.” diyor.
Nadolski’nin sorunları yedi yaşındayken başladı ve her öğünden sonra kusmaya başladı. Ardından karnında, ellerinde ve ayaklarında ağrılar olmaya başladı.
‘Sorunun zihinsel olduğunu sandılar’
Okuldaki arkadaşlarının görünüşü dolayısıyla onunla dalga geçtiğini söyleyen Tomasz, doktorların uzun süre neyin yanlış olduğunu anlayamadıklarını, sorunlarının fiziksel değil de zihinsel olduğunu düşündüklerini anlattı.
Deforme olan ayakları için özel ayakkabılara ihtiyaç duyan Tomasz, durumundan dolayı her gün saatlerce serum almak zorunda.
Akıl hastası olduğumu düşündüler’
Hastalıktan muzdarip Tomasz “Ailem yıkılmıştı. Farklı bir şeyler olduğunu farkettiler ama sonra doktorlara akıl hastası olduğumu anlatıp, daha fazla yemem gerektiğinine inandırdılar.” diye konuştu.
Ayrıca görünüşü nedeniyle akrabaları tarafından hala bir çocuk gibi muamele edildiğini ve hastalığının insan ilişkilerini etkilediğini söyleyen Tomasz, “Evdeyken, sadece odamda oturuyorum ve zamanımı yalnız geçiriyorum. Kendimi yalnız hissediyorum, ailemin desteğinden yoksunum ve bu uzun yıllardır böyle.” diye ekledi.
‘İnsanlar yaşımı kabul etmiyor’
Hastalığın aile ilişkilerini bozduğunu söyleyen genç, insanların gerçek yaşını kabul etmediklerinden bahsediyor. Genç Tomasz “Sık sık üzücü durumlara katlanıyorum. Ofiste kimlik kartını gösterdiğimde ya da polis beni durdurduğunda, beni sahte belge taşımakla suçluyorlar.” diye konuştu.
Vücudun böbrekleri, kalbi ve cilt dahil bir çok parçasını etkileyebilen “Fabry” hastalığı, vücuttaki belirli hücrelerinde “globotriaosylceramide” adı verilen bir tür yağın oluşmasından kaynaklanıyor. Bu bir tür lizozomal depolanma bozukluğu.
Neyse ki hastalığın tedavisinde kullanılan pahalı ilacın üreticisi, ilacı Tomasz’a bedavaya vermeyi kabul etti. İlacın senelik değeri yaklaşık 160,000 Sterlin yani 1.500 milyon TL.
